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XFragile

La Sindrome X Fragile è una malattia genetica molto diffusa (l’incidenza è di 1 su 4000 maschi e 1 su 6000 femmine), associata ad un’anomalia del cromosoma X, ossia alla presenza su di esso di una porzione di materiale genetico instabile o una parziale rottura: la frequenza è dell’80% nei maschi e del 30% nelle femmine.


In particolare, nel 1991, Verkerk è riuscito ad isolare il gene FMR1, che viene colpito dalla mutazione,e che svolge la funzione di indirizzare altri geni ad organizzare, mediante la produzione di una proteina, che interagendo con altre proteine ed RNA messaggeri, partecipa ad importanti processi neuronali, come il trasporto dei messaggeri e la regolazione della traduzione nelle sinapsi.
Nella maggior parte dei soggetti X Fragile, la sindrome è causata dall’espansione di una ripetizione trinucleotidica CGG all’interno del gene FMR1, mentre in un numero molto limitato di casi, l’insorgenza della sindrome è associata a delezioni o mutazioni puntiformi nella regione codificante del gene.
La natura genetica della sindrome si manifesta anche con particolari caratteristiche fisiche nei soggetti coinvolti: viso stretto e allungato, fronte e mandibole prominenti, orecchie larghe e sporgenti, testicoli grandi nei maschi, piedi piatti, iperestensibilità delle giunture, frequenti otiti, prolasso della valvola mitrale.