La sindrome di Asperger è un grave disturbo dello sviluppo caratterizzato da difficoltà nelle interazioni sociali, e da insoliti e ristretti pattern di comportamento e di interessi.

  Questo disturbo ha diversi punti in comune con l'autismo ad alto funzionamento, ossia senza ritardo mentale: per questo motivo, ancora oggi non vi è una visione condivisa rispetto alla considerazione di queste due sindromi come condizioni differenti o facenti parte dello stesso continuum.

Per molti anni, la mancanza di una definizione condivisa ha portato a moltissima confusione e non ha chiarito la diagnosi differenziale e di conseguenza anche la prognosi. La situazione è cambiata con l’inserimento della sindrome di Asperger nel DSM-IV (APA 1994), come una categoria differente dall'autismo nella più ampia categoria dei PDD, disturbi generalizzati dello sviluppo.
Qui di seguito vengono riportati i criteri diagnostici, definiti dal DSM-IV:
A) Alterazione qualitativa delle interazioni sociali, come testimoniano almeno due degli elementi seguenti:
1. alterazione marcata nell'utilizzazione, per regolare le interazioni sociali, di comportamenti non verbali multipli, come il contatto oculare, la mimica facciale, le posture corporali, i gesti.
2. incapacità a stabilire relazioni con i coetanei corrispondentemente al livello di sviluppo.
3. il soggetto non cerca spontaneamente di condividere i suoi piaceri o le sue conquiste con gli altri (per es., non cerca di mostrare, indicare col dito o portare gli oggetti che lo interessano).
4. mancanza di reciprocità sociale o emozionale.
B) Carattere ristretto, ripetitivo e stereotipato dei comportamenti, degli interessi e delle attività, come testimonia almeno uno degli elementi seguenti:
1. preoccupazione circoscritta a uno o più centri d'interesse stereotipati e ristretti, anormale sia per l'intensità sia per il suo orientamento.
2. aderenza apparentemente inflessibile ad abitudini od a rituali specifici e non funzionali.
3. manierismi motori stereotipati e ripetitivi (per es., lo sbattere o la torsione delle mani o delle dita, movimenti complessi di tutto il corpo).
4. preoccupazione persistente per certe parti degli oggetti.
C) Il disturbo comporta un'alterazione clinicamente significativa del funzionamento sociale, professionale, o in altri domini importanti.
D) Non esiste ritardo generale del linguaggio significativo sul piano clinico (per es., la persona utilizza parole isolate verso l'età di 2 anni e delle frasi con valore di comunicazione verso l'età di 3 anni). Nel corso dell'infanzia, non si ha avuto ritardo significativo sul piano clinico nello sviluppo cognitivo nè nello sviluppo, in funzione dell'età, delle capacità d'autonomia, del comportamento adattativo (salvo che nel dominio dell'interazione sociale) e della curiosità per l'ambiente.
F) Il disturbo non risponde ai criteri di un altro disturbo pervasivo dello sviluppo specifico nè a quello di una schizofrenia.